A Hemofilia é uma desordem no mecanismo de coagulação do sangue, que pode resultar em incontroláveis hemorragias.
Trata-se de uma deficiência genético-hereditária, quase exclusiva do sexo masculino. Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes.
Das desordens genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior.
Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.
A repetição das hemorragias nas articulações pode gerar seqüelas importantes que afetam a mobilidade dos membros atingidos. A base do tratamento dos episódios hemorrágicos dos hemofílicos é a introdução, no sangue dos pacientes, da substância faltante, o Fator de coagulação.
Existem dois tipos de Hemofilia identificados:
1. HEMOFILIA A : conhecida como Clássica, atinge cerca de 85% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de Fator VIII de coagulação.
2. HEMOFILIA B: também conhecida como Fator Christmas, atinge 15% dos pacientes e caracteriza-se pela deficiência de Fator IX de coagulação.
Em ambos os casos encontramos três tipos de severidade:
Grave (< 1% de Fator)
Moderado ( de 1% a 5% de Fator)
Leve (> 5% de Fator)
Embora incurável, a Hemofilia é controlável desde que se administre a transfusão do Fator de coagulação do sangue faltante e seja acompanhada por equipe multidisciplinar especificamente treinada.
O hemofílico bem atendido pode e deve ter uma vida normal, passando automaticamente da condição de “eterno paciente” para a condição de “cidadão” ativo e produtivo para a Nação.
Pela especificidade das características da Hemofilia como patologia e com o firme propósito de buscar melhores condições de tratamento aos hemofílicos, estes se organizaram no mundo fundando a Federação Mundial de Hemofilia, onde os hemofílicos brasileiros são representados pela Federação Brasileira de Hemofilia.
Doença de von Willebrand
Doença de von Willebrand: é uma doença hemorrágica hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de Fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no braço curto do cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante. Existindo também casos raros de Doença de von Willebrand adquirida. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico Erik Adolf von Willebrand.
A Doença de von Willebrand é a doença hemorrágica mais comum e atinge cerca de 2% da população mundial atingindo igualmente ambos os sexos porém mulheres tem mais probabilidade de ter a doença diagnosticada pelas manifestações durante o periodo menstrual.
Sintomas: Sangramentos de leve a moderado,predominantemente nas mucosas e que variam com a intensidade da doença. Hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, sangramentos excessivos após pequenos cortes, sangramentos após extração dentária ou outra cirurgia. Gengivorragia, equimoses fáceis.
Tratamento: O diagnóstico laboratorial é de grande importância para o tratamento correto. Os objetivos da terapia da DvW são corrigir o Tempo de Sangramento (TS) prolongado e os baixos níveis de fator VIII:C. Existem duas possibilidades terapêuticas: o uso da Desmopressina (DDAVP) e a terapia transfusional. O DDAVP eleva as taxas de fator VIIIC sem ocorrência de efeitos colaterais significantes.
A terapia transfusional com produtos contendo alto nivel de multimeros fator VIII-FvW é o tratamento de escolha para pacientes que não respondam ao DDAVP. O uso de concentrados comerciais de fator VIII-FvW de pureza intermediária que contenham grandes quantidades de fator VIIIC e de FvW, faz com que se atinjam altos níveis pós-transfusionais desses fatores: contudo, nem sempre corrigem o TS. Nesse caso, pode-se empregar concentrados de plaquetas ou o DDAVP.
